FAQ

Què és una mutació i quins tipus de mutació existeixen?

Una mutació és un canvi permanent en la seqüència de nucleòtids d’un gen. En la majoria de casos, una mutació provoca que la proteïna fabricada a partir d’un gen mutat sigui diferent a la proteïna normal.

Quan una mutació afecta a un únic nucleòtid, aquesta s’anomena mutació puntual. Les mutacions puntuals i la pèrdua de petits trossets d’ADN (petites delecions), normalment afecten a un únic gen. Per altra banda, també existeixen mutacions que engloben grans blocs de gens i que impliquen canvis en l’estructura dels cromosomes. Aquestes mutacions s’anomenen mutacions cromosòmiques, i afecten el funcionament de nombrosos gens.

Les mutacions puntuals poden ser de diversos tipus i impactar de forma diferent en la funció de les proteïnes:

Seqüència normal:                   UNA NAU AMB FUM

Mutació de canvi de sentit:       UNA NOU AMB FUM

Seqüència normal:                   UNA NAU AMB FUM

Mutació de canvi de sentit:       UNA NAU A_

Seqüència normal:                   UNA NAU AMB FUM

Mutació de canvi de sentit:       UNN ANA UAM BFU

Tipus de mutacions de seqüència

Tipus de mutacions de seqüència

Les mutacions cromosòmiques afecten a segments sencers dels cromosomes, i poden consistir en:

Alteracions cromosòmiques estructurals

Alteracions cromosòmiques estructurals




Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto