28 de Febrer de 2020

Redacció Marina Riera

29 de febrer, dia mundial de les malalties minoritàries o rares (o no tan rares)

Demà, 29 de febrer, és el dia mundial de les malalties minoritàries (o rares) que cada any es celebra l’últim dia del mes de febrer. Com sol passar en gairebé tots els casos en els que cal fixar una data al calendari, és la manca de visibilitat el que fa necessari celebrar aquest dia per així sensibilitar-nos, ni que sigui un cop l’any, amb els pacients i familiars afectats per aquestes condicions poc comunes. O no tan poc comunes? A Europa s’entén com a malaltia minoritària tota aquella que afecta a menys d’un individu de cada 2.000 habitants. Vist així, individualment, podria semblar que realment aquestes malalties afecten a una porció molt petita de la població, però la clau està en la dimensió que prenen les malalties minoritàries quan les analitzem en el seu conjunt, en global. Això és degut al gran nombre de malalties rares diferents que coneixem actualment. Concretament, l’OMS (l’Organització Mundial de la Salut) estima que existeixen més de 7.000 malalties rares i que aquestes afecten al 7% de la població mundial.

malalties rares

Les malalties rares afecten a 7 de cada 100 individus.

Potser no en sabrem ben bé el nom, ni la causa, ni tots els símptomes que provoca, però ja sigui a través d’un familiar, d’un amic, d’un veí, d’un company de la feina o d’un pare de l’escola on portem la canalla, ja fa temps que, ni que sigui una mica, les coneixem.

Si traduïm aquestes xifres en nombre d’afectats a Catalunya, per exemple, implica que hi ha prop de 500.000 pacients de malalties minoritàries. O, per posar més exemples, més de 3 milions a l’estat espanyol o més de 30 milions a Europa. Aquestes dades ja ens semblen menys “minoritàries”, però si ho personalitzem encara més, ens adonarem que aquestes malalties acaben formant part del nostre dia a dia, i nosaltres sense saber-ho! Si intentem traslladar aquesta xifra a un àmbit més casolà i proper i per representar-lo ens fixem, per exemple, en Espolla (un poblet preciós al peu de l’Albera de poc més de 400 habitants), segons l’estadística més de 25 veïns del poble estarien afectats d’alguna malaltia minoritària. I en un poble ja sabem que tothom es coneix i, per tant, sense ser-ne conscients, i fins i tot en un àmbit tan reduït, acabem estant familiaritzats amb alguna d’aquestes malalties. Potser no en sabrem ben bé el nom, ni la causa, ni tots els símptomes que provoca, però ja sigui a través d’un familiar, d’un amic, d’un veí, d’un company de la feina o d’un pare de l’escola on portem la canalla, ja fa temps que, ni que sigui una mica, les coneixem.

 

Pèro, i quines són les causes de les malalties minoritàries?

La gran majoria d’aquestes malalties (el 80%) tenen un origen genètic i, per tant, són degudes a mutacions o errors en la seqüència d’ADN del nostre genoma. En el genoma, els humans hi tenim més de 20.000 gens i cadascun d’aquests emmagatzema informació per transcriure cadenes d’ARN o codificar proteïnes que s’encarreguen de fer funcionar cadascuna de les cèl·lules dels teixits del nostre organisme. Sabent això, és fàcil pensar que, depenent de quin sigui el gen afectat, les característiques clíniques seran unes o unes altres, i entre elles ben diferents. Així, tenim malalties minoritàries causades per deficiències en gens clau en la supervivència de les neurones motores de la medul·la espinal que comprometen el moviment del pacient (gen SMN1 en l’atròfia muscular espinal), problemes en gens responsables dels factors de coagulació de la sang que provoquen sagnats greus en les articulacions o en els músculs (gen F8 en l’hemofília A), o defectes en gens responsables del procés visual que provoquen problemes de visió que apareixen durant els primers anys de vida i que degeneren fins provocar la ceguesa de l’infant (gen CEP290 en l’amaurosi congènita de Leber). I podríem continuar posant exemples fins acabar amb l’última de les 7.000 malalties minoritàries que coneixem a data d’avui, però crec que aquesta pinzellada ja ens deixa clara la seva heterogeneïtat.

Precisament, la problemàtica per abordar aquestes malalties, ja sigui a nivell assistencial en els centres mèdics per detectar i diagnosticar el pacient, o a nivell de recerca per dur a terme projectes d’investigació per desenvolupar possibles tractaments, rau en la seva diversitat. Malauradament, aquí tornem a passar de la globalitat a la individualitat (a la raresa), i és que per avançar en el coneixement d’aquestes malalties i saber com diagnosticar-les i tractar-les cal fer un abordatge individual, una a una. Això implica estudiar i avançar en 7.000 malalties diferents per separat i en paral·lel, necessitant una gran quantitat de recursos econòmics i personals. En aquest sentit, el dia mundial de les malalties minoritàries torna a prendre importància, potser no tant per fer palesa l’existència i la visibilitat d’aquestes malalties (ja que com hem dit segurament en coneixem casos al nostre voltant), sinó per conscienciar a les persones, entitats i institucions públiques i privades de la falta de recursos i d’implicació per tal de poder arribar, en el futur, a diagnosticar i tractar a totes i cada una d’elles.

 




Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto