Notícies

6 de Maig de 2020

Redacció Meritxell Ventura-García - Tècnic de Recerca, Grup de Recerca de Teràpies Moleculars en Càncer, Programa de Recerca en Càncer de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM)

Un grup de l’Institut d’Investigació de l’Hospital de Sant Pau descobreix els elements reguladors dels gens que provoquen la trombosi

L’estudi permet conèixer la predisposició genètica d’una persona a desenvolupar un quadre trombòtic i millorar el diagnòstic, la prevenció i el tractament de la trombosi amb un impacte directe a la salut pública.

Dins de l’Institut d’Investigació de l’Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau), el Grup de Genòmica de Malalties Complexes ha trobat els mecanismes epigenètics que expliquen el risc de patir trombosi venosa (TV), un trastorn de la coagulació que incrementa el risc de formar coàguls a la sang, impedint així el funcionament correcte del flux sanguini. La TV és una condició complexa amb una prevalença d’1 a 2 esdeveniments per cada 1000 persones/any i  està associada a altes taxes de morbiditat i mortalitat a la població. El risc de tenir un episodi de TV depèn de factors ambientals i genètics i de les seves interaccions.

Partint del fet que la TV presenta un component genètic altament heretable, aproximadament del 60%, que predisposa al seu desenvolupament, l’objectiu del treball del grup d’investigació liderat per José Manuel Soria ha estat examinar el perfil d’expressió de microARNs (miARNs) relacionats amb la TV. Els miARNs són petites cadenes d’ARN no codificants, que no donen lloc a cap proteïna però que s’encarreguen de regular l’expressió dels nostres gens. Els miRNAs juguen un paper clau en gairebé tots els processos de la cèl·lula, incloent el desenvolupament, el funcionament i la supervivència cel·lular.

Per poder dur a terme aquest treball es van analitzar els miARNs de 935 persones mitjançant la reacció en cadena de la polimerasa quantitativa (qPCR). Aquests pacients formaven part d’un grup de persones diagnosticades de trombofília idiopàtica analitzada genèticament (GAIT-2 , de l’anglès Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia 2).

L’estudi ha analitzat més de 750 miRNAs diferents i ha identificat 4 elements reguladors associats a la TV. La combinació d’aquests 4 miARNs juntament amb l’edat i el sexe, ha permès als investigadors definir un model de risc per la TV i fenotips intermedis. Gràcies a aquest treball, el Grup de Genòmica de Malalties Complexes de IIB Sant Pau ha pogut establir un perfil de miARN plasmàtic (miARNs continguts al plasma) associat a la TV que permet conèixer la predisposició genètica d’una persona a desenvolupar un quadre trombòtic i millorar el diagnòstic, la prevenció i el tractament de la trombosi amb un impacte directe a la salut pública.

Val a dir que els resultats d’aquest treball poden ajudar en el marc de la pandèmia per COVID-19, ja que els pacients afectats per aquest virus desenvolupen alteracions de la coagulació i trombosi, cosa que comporta una greu complicació clínica amb una elevada taxa de mortalitat. Donat aquest escenari s’està ampliant el treball amb el disseny d’un nou projecte on es vol avaluar el risc de trombosi del pacient COVID-19.




Referències

Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto