Notícies

16 de Març de 2020

Redacció Meritxell Ventura - Tècnic de Recerca, Grup de Recerca de Teràpies Moleculars en Càncer, Programa de Recerca en Càncer de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM)
Il·lustracions Joan Simó

Participació de centres d’investigació catalans a l’estudi internacional que amplia el mapa genètic relacionat amb trastorns psiquiàtrics

L’estudi ha permès definir en tres grups, en funció de la seva semblança genètica, vuit patologies psiquiàtriques.

Un trastorn psiquiàtric pot fer que la persona que el desenvolupa tingui dificultats en les relacions socials i l’afectivitat, o pot afectar la capacitat intel·lectual o alterar la conducta del pacient. Actualment, es calcula que el 25% de la població mundial pateix algun d’aquests tipus de trastorns. Considerant que la població mundial es va estimar el 2019 en 7.700 milions de persones, un 25% és una quantitat considerable de persones a qui atendre, diagnosticar i ajudar en els seus tractaments.

Un estudi liderat per Jordan W. Smoller de la Universitat de Harvard i impulsat pel Consorci de Genòmica Psiquiàtrica (CGP) ha aconseguit recollir dades de 230.000 pacients i 500.000 individus sans d’arreu del món i ha permès ampliar el coneixement sobre el mapa genètic de vuit malalties psiquiàtriques: l’esquizofrènia, el trastorn bipolar, el trastorn d’espectre autista (TEA), el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH), la depressió, el trastorn obsessiu-compulsiu, l’anorèxia i la síndrome de Tourette. L’objectiu del CGP és trobar la relació de les malalties psiquiàtriques amb la genètica de cada persona afectada.

En aquest treball publicat a la revista Cell han participat també investigadors catalans com són Bru Cormand i Raquel Rabionet de la Facultat de Biologia i de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBER de Malalties Rares (CIBERER), i Marta Ribasés, Josep Antoni Ramos-Quiroga i altres membres del Grup de Recerca en Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i del CIBER de Salut Mental (CIBERSAM).

Les dades obtingudes després d’analitzar la base genètica compartida entre les vuit patologies psiquiàtriques han permès definir tres grups en funció de la seva semblança o afinitat genètica. Un primer grup és el conjunt de trastorns que presenten comportaments compulsius com són l’anorèxia, la síndrome de Tourette i el trastorn obsessiu-compulsiu. Un segon grup comprèn els trastorns d’humor i psicòtics com són el trastorn bipolar, la depressió i l’esquizofrènia. I un tercer grup inclou el trastorns de desenvolupament d’inici precoç com són el TDAH, el TEA i la síndrome de Tourette. Dins d’aquest tercer grup s’inclouen 500 pacients i 400  individus sans aportats pel VHIR a l’estudi. S’ha pogut establir que els trastorns encabits dins d’un mateix grup comparteixen més factors genètics de risc que amb els altres tipus de trastorns. Al mateix temps, aquests tres grups fets en base a criteris genètics concorden amb la clínica dels trastorns.

cervell

Il·lustració de cervell sa

Cal aclarir que l’estudi s’ha focalitzat en identificar aquells gens afectats en el màxim nombre de patologies, és a dir, aquells factors que junt amb altres com poden ser factors genètics més específics o factors ambientals propicien que s’acabi desenvolupant un trastorn psiquiàtric. Gràcies a aquest estudi s’han pogut assenyalar gens concrets. Un d’ells és el gen DCC relacionat amb el desenvolupament del sistema nerviós i que es troba present a la genètica de tots vuit trastorns. Alhora també destaca el gen RBFOX1 que participa en regular el procés de tall i unió del material genètic (comunament conegut del mot provinent de l’anglès splicing) que es troba relacionat amb set dels vuit trastorns.

Per altra banda s’ha trobat que el TDAH i la depressió comparteixen el 44% de factors genètics de risc i pel tàndem esquizofrènia i trastorn bipolar aquesta xifra augmenta fins un 70%. Això ens pot ajudar a entendre, per exemple, com és que una persona amb TDAH desenvolupi depressions al llarg de la seva vida.

Els resultats d’aquest estudi confirmen que aquests trastorns tenen, en part, una base genètica comuna. D’aquesta forma, i fent una anàlisi genètica, es pot arribar a estimar el risc que té un pacient de desenvolupar certs trastorns i, en el cas que aquest risc sigui alt, poder actuar de manera preventiva.

A banda de poder senyalar gens concrets, amb aquest estudi s’ha pogut veure que, per a més d’un dels trastorns estudiats, els factors de risc solen expressar-se al llarg del segon trimestre d’embaràs que és quan es produeix el desenvolupament del sistema nerviós.

Aquest estudi ha ampliat de manera extraordinària el mapa genètic dels trastorns estudiats que es tenia fins aquests moments. Tot i això, encara calen més estudis ja que intervenen diferents factors els quals encara s’han d’interpretar, com les variants localitzades en altres gens, o les combinacions genètiques que confereixen protecció o bé predisposen al desenvolupament del trastorn. Finalment, caldrà veure com tota aquesta informació es trasllada a la clínica del dia a dia i permet un millor diagnòstic d’aquestes pacients a la consulta.




Referències

  • Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders. Cell. 2019 Dec 12;179(7):1469-1482.e11.

Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto