a

ADN

L’ADN, o àcid desoxiribonucleic, és l’àcid nucleic que conté la informació genètica que heretem d’una generació a l’altra. La major part de l’ADN es troba dins el nucli de la cèl·lula, però hi ha una petita part d’ADN que també es troba dins dels mitocondris, que són les estructures que produeixen l’energia que la cèl·lula necessita per poder funcionar. [Llegir més]

Al·lel

Cadascuna de les formes que pot presentar un gen. Per cadascun dels gens, els individus presenten dos al·lels: l’heretat del pare i l’heretat de la mare. Si els dos al·lels heretats són idèntics, diem que l’individu és homozigot per aquest gen, mentre que si són diferents parlem d’un individu heterozigot.

Aminoàcid

Peça bàsica que forma les proteïnes. Els aminoàcids són molècules químiques orgàniques que s’enganxen entre elles en forma de cadena lineal. [Llegir més]

Amniocentesi

Tècnica de diagnòstic prenatal en la que s’estudia el fetus mitjançant la punció i l’extracció d’una petita mostra de líquid amniòtic. Generalment, la punció es realitza entre la setmana 15 i 18 de gestació i s’estudia la presència d’anomalies cromosòmiques numèriques, com trisomies i/o monosomies, i estructurals, com delecions, duplicacions, translocacions, inversions, entre d’altres, mitjançant cariotip i/o d’altres proves.

Anomalies cromosòmiques

Les anomalies cromosòmiques poden ser de dos tipus, numèriques o estructurals. Les numèriques consisteixen en el guany (trisomia, tetrasomia, etc) o la pèrdua (monosomia) d’un o més d’un cromosoma sencer. Aquests guanys o pèrdues poden afectar a qualsevol dels 23 parells de cromosomes, tot i que, les úniques anomalies viables són:

Síndrome de Down (trisomia del cromosoma 21)
Síndrome d’Edwards (trisomia del cromosoma 18)
Síndrome de Patau (trisomia del cromosoma 13)
Síndrome de Turner (monosomia del cromosoma X)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Dones trisomia del cromosoma X (47, XXX)
Homes amb disomia del cromosoma Y (47, XYY)

En les estructurals, en canvi, l’anomalia no afecta el cromosoma sencer sinó una part del mateix. Les anomalies crommosòmiques estructurals poden afectar un o més d’un cromosoma i poden ser equilibrades (no existeix guany ni pèrdua de material genètic) o desaquilibrades (existeix guany i/o pèrdua de material genètic).

Anomalies cromosòmiques estructurals equilibrades:

Inversió: un segment d’un cromosoma es col·loca del revés dins del mateix cromosoma.
Inserció: un segment d’un cromosoma se separa i s’enganxa a un altre cromosoma diferent.
Translocació recíproca equilibrada: dos fragments de dos cromosomes diferents s’intercanvien de lloc.

Anomalies cromosòmiques estructurals desaquilibrades:

Duplicació: un segment d’un cromosoma es duplica.
Deleció: un segment d’un cromosoma es perd.
Translocació recíproca desaquilibrada: dos fragments de dos cromosomes diferents s’intercanvien de lloc però en aquest cas existeix pèrdua d’un d’ell i guany de l’altre. Normalment aquest tipus d’anomalia apareix heretada en individus amb un dels dos progenitors portador d’una translocació recíproca equilibrada.

Arbre genealògic

És una representació gràfica que il·lustra, de forma ordenada i sistemàtica, les relacions que uneixen els membres d’una mateixa família i indica quins d’ells mostren un tret característic concret o una malaltia. L’objectiu principal de la creació d’aquests arbres per part d’un genetista és la de resumir, en un diagrama, la història clínica i familiar d’un pacient, per així establir el patró d’herència d’una condició genètica en concret. Per fer aquests arbres, els genetistes usen figures geomètriques per representar els diferents membres de la família i línies per indicar-ne la relació.

ARN

L’ARN, o àcid ribonucleic, és l’àcid nucleic que transporta fora del nucli de la cèl·lula la informació genètica codificada en l’ADN. Quan diem que un gen s’expressa, ens referim a que la informació genètica d’aquell gen és transcrita en forma de molècula d’ARN. [Llegir més]

b

Biòpsia

Extracció d’un fragment de teixit per tal d’analitzar-lo al laboratori i poder diagnosticar la presència o no d’una malaltia per part d’un metge especialista en anatomia patològica. El procediment per a la realització de la biòpsia varia en funció de la localització del teixit a analitzar.

Biòpsia de vellositats coriòniques

Tècnica de diagnòstic prenatal en la que s’estudia el fetus mitjançant l’extracció d’una mostra de la capa més externa de l’embrió i precursora del component fetal de la placenta, les vellositats coriòniques. L’extracció de les vellositats es pot fer a través del coll de l’úter (transcervical) o de la paret abdominal (transabdominal) i, generalment, es realitza entre les setmana 10 i 12 de la gestació. [Llegir més]

Biòpsia líquida

Prova analítica per la qual s’estudia, generalment, l’ADN circulant tumoral (ctADN) mitjançant l’extracció de sang perifèrica del pacient. Aquesta prova pot tenir com a objectiu diagnosticar un càncer en una fase primerenca, avaluar la resposta a un tractament, fer-ne el seguiment, o identificar possibles recaigudes, entre d’altres. [Llegir més]

c

Cariotip

Conjunt de cromosomes d’una cèl·lula, ordenats segons la seva morfologia i mida. Es podria dir que el cariotip és com una fotografia dels cromosomes d’un individu. Per aconseguir aquesta fotografia cal [Llegir més]

Cèl·lula

La cèl·lula és la unitat bàsica de la vida. Les cèl·lules són com els maons que construeixen un edifici, de manera que qualsevol ésser viu està “construït” per cèl·lules. Hi ha organismes, com ara els llevats, que consten únicament d’una sola cèl·lula, i és per això que s’anomenen organismes unicel·lulars. [Llegir més]

Citogenetista

Biòleg especialista en genètica que estudia els cromosomes i les malalties causades per anomalies en el número o estructura dels cromosomes.

Citoplasma

Part de la cèl·lula que envolta el nucli i que està delimitada per la membrana de la cèl·lula. Es tracta d’un fluid de consistència entre líquida i gelatinosa que emplena la cèl·lula i que conté tots els orgànuls cel·lulars. El citoplasma és l’encarregat de donar forma a la cèl·lula i de mantenir al seu lloc els orgànuls cel·lulars [Llegir més]

Condició genètica

Quan es diu que un individu té certa condició genètica és perquè presenta una variant genètica que compleix, com a mínim, alguna de les següents opcions:

Li causa una malaltia genètica
El fa ser portador d’una malaltia genètica, tot i que ell o ella no la manifesti
El predisposa a patir una malaltia genètica

Cromosoma

Estructura filamentosa que es troba dins del nucli de la cèl·lula i formada per una cadena d’ADN enrotllada múltiples vegades sobre si mateixa amb l’ajuda d’unes proteïnes anomenades histones. Els 3.000 milions de parells de bases que formen l’ADN del genoma humà estan emmagatzemats en 23 parells de cromosomes. [Llegir més]

e

Exoma

Part del genoma composat per les regions codificants dels gens, anomenades exons. En aquestes regions, que representen el 1-2% de tot el genoma, s’hi troben les instruccions necessàries per tal de dur a terme la síntesi de proteïnes. [Llegir més]

g

Gen

Unitat de material genètic que conté la informació necessària per produir una proteïna o una molècula d’ARN. Físicament, un gen és una secció de la molècula d’ADN. L’ADN és una molècula molt llarga en la que hi ha milers de missatges codificats, i cadascun d’aquests missatges és tracta d’un gen. [Llegir més]

Gen supressor de tumors

Gen que regula processos essencials de la cèl·lula com la divisió i reparació, entre d’altres. Com bé indica el terme, un gen supressor de tumors és un gen que té un efecte “protector” per a la cèl·lula en front a desenvolupar tumors. [Llegir més]

Genetista

Se’n diu del professional que estudia els gens, com aquests es transmeten, la seva funció i la seva implicació en malalties. Els genetistes poden dedicar-se a la recerca, investigant sobre els processos de l’herència o dissenyant i desenvolupant noves eines de diagnòstic genètic, o bé poden ser personal assistencial dedicat a avaluar, diagnosticar i assessorar pacients afectats de malalties hereditàries. [Llegir més]

Genoma

Se’n diu del conjunt complet de material genètic, o ADN, d’un organisme. El genoma conté tota la informació necessària per donar lloc a un organisme sencer. En humans, totes les cèl·lules del cos (a excepció de les cèl·lules germinals) duen una còpia d’aquestes instruccions, que consten de més de 3.000 milions de nucleòtids.

i

Immunoteràpia

Tractament pel qual s’estimula el sistema immunitari del pacient per tal que aquest pugui combatre una malaltia, generalment un càncer.

m

Meiosi

Procés de divisió característic de les cèl·lules reproductores (òvuls i espermatozoides), en el qual a partir d’una única cèl·lula s’obtenen quatre cèl·lules filles amb la meitat de la informació genètica que la cèl·lula original. [Llegir més]

Microdeleció

Una microdeleció és una pèrdua d’una petita regió cromosòmica, la qual no es pot visualitzar al microscopi òptic mitjançant tècniques de citogenètica convencional. Existeixen diversos síndromes genètics associats a aquest tipus d’anomalia cromosòmica.

Mircroduplicació

Una microduplicació és un guany d’una petita regió cromosòmica, el qual no es pot visualitzar al microscopi òptic mitjançant tècniques de citogenètica convencional. Existeixen diversos síndromes genètics associats a aquest tipus d’anomalia cromosòmica.

Mitosi

Procés de duplicació d’una cèl·lula en el qual a partir d’una única cèl·lula s’obtenen dues cèl·lules filles que són genèticament idèntiques. [Llegir més]

Mutació

És un canvi o alteració en la seqüència de l’ADN. Les mutacions poden produir-se durant la divisió cel·lular quan la maquinària cel·lular ha de replicar els 3.000 milions de nucleòtids que formen l’ADN, per tal que les cèl·lules filles continguin així la mateixa informació que la cèl·lula mare. [Llegir més]

n

Nucleòtid

Peça bàsica que forma els àcids nucleics. Els nucleòtids són molècules químiques orgàniques que s’enganxen entre elles de forma lineal per formar una cadena llarga. Hi ha dos tipus d’àcids nucleics: l’àcid desoxiribonucleic o ADN, i l’àcid ribonucleic o ARN. [Llegir més]

Nucli

Compartiment membranós de l’interior de la cèl·lula que conté la major part de la informació genètica de la cèl·lula. El nucli és com la torre de control d’una cèl·lula, ja que és el lloc on es descodifica la informació genètica continguda [Llegir més]

o

Oncogèn

Gen que ha adquirit una mutació provinent d’un al·lel normal d’un gen anomenat proto-oncogen. La majoria d’aquestes mutacions produeixen una activació a l’oncogen i, conseqüentment, es confereix a les cèl·lules portadores un poder de proliferació descontrolat. [Llegir més]

p

Portador

En genètica, individu que presenta i pot transmetre, sense tenir-ne símptomes, una mutació a la seva descendència. Fa referència a aquelles mutacions responsables de malalties autosòmiques recessives, és a dir, aquelles que necessiten que les dues còpies del gen (l’heretada del pare i l’heretada de la mare) presentin una mutació. [Llegir més]

Proteïna

Macromolècula formada per una o varies cadenes d’aminoàcids. Les proteïnes són essencials pels éssers vius ja que per una banda són components estructurals del nostre cos, i per l’altra duen a terme funcions metabòliques i de defensa immunològica.

r

Recombinació homòloga

Procés especialitzat que usa la cèl·lula per tal de reparar un tipus específic de lesió a l’ADN com són els trencament de doble cadena. Com bé expressa el terme, aquest mecanisme utilitza seqüències de nucleòtids similars a la seqüència a on es localitza la lesió per tal de reparar aquest tipus d’errors.

s

Seqüenciació massiva de l’ADN

Conegut en anglès com a Next Generation Sequencing (NGS). Procés de seqüenciació de l’ADN, en el que es llegeixen i es copien milions de seqüències d’ADN en paral·lel. Aquest procés innovador ha permès l’abaratiment dels processos de seqüenciació genòmica.

t

Test prenatal invasiu

Es coneix com a test prenatal invasiu a tota aquella prova diagnòstica en la que s’estudia el fetus mitjançant l’obtenció de mostra d’origen fetal de manera invasiva. Dins d’aquest grup de proves es troben, principalment, l’amniocentesi i la biòpsia de vellositats coriòniques, tot i que existeixen d’altres com la cordocentesi, actualment en desús.

Test prenatal no invasiu

Determinació del risc del fetus a desenvolupar determinades malalties genètiques mitjançant l’anàlisi de l’ADN fetal present en la sang de la mare. En general, s’estudia el risc d’anomalies cromosòmiques del fetus, tot i que també existeixen tests per analitzar altres tipus d’anomalies d’origen genètic. [Llegir més]

v

Variant genètica

És un canvi o alteració en la seqüencia de l’ADN d’un individu comparat amb la seqüència d’ADN provinent d’un genoma de referència. Aquests alteracions poden resultar en la substitució d’un nucleòtid per un altre, variants conegudes com a SNVs (de l’anglès, Single Nucleotide Variants), resultar en la pèrdua o guany de material genètic, conegudes amb el nom d’indel (contracció d’”inserció o deleció”), o donar lloc a canvis en la dosi genètica (o número de còpies) de certs gens o regions genòmiques, anomenades CNVs (de l’anglès Copy Number Variations). En qualsevol dels casos una variant pot ser patogènica, és a dir, causant d’una malaltia, o benigne.

Glossari

a

b

c

e

g

i

m

n

o

p

r

s

t

v

Per a més informació