ADN
L’ADN, o àcid desoxiribonucleic, és l’àcid nucleic que conté la informació genètica que heretem d’una generació a l’altra. La major part de l’ADN es troba dins el nucli de la cèl·lula, però hi ha una petita part d’ADN que també es troba dins dels mitocondris, que són les estructures que produeixen l’energia que la cèl·lula necessita per poder funcionar. [Llegir més]
Al·lel
Cadascuna de les formes que pot presentar un gen. Per cadascun dels gens, els individus presenten dos al·lels: l’heretat del pare i l’heretat de la mare. Si els dos al·lels heretats són idèntics, diem que l’individu és homozigot per aquest gen, mentre que si són diferents parlem d’un individu heterozigot.
Aminoàcid
Peça bàsica que forma les proteïnes. Els aminoàcids són molècules químiques orgàniques que s’enganxen entre elles en forma de cadena lineal. [Llegir més]
Amniocentesi
Tècnica de diagnòstic prenatal en la que s’estudia el fetus mitjançant la punció i l’extracció d’una petita mostra de líquid amniòtic. Generalment, la punció es realitza entre la setmana 15 i 18 de gestació i s’estudia la presència d’anomalies cromosòmiques numèriques, com trisomies i/o monosomies, i estructurals, com delecions, duplicacions, translocacions, inversions, entre d’altres, mitjançant cariotip i/o d’altres proves.
Anomalies cromosòmiques
Les anomalies cromosòmiques poden ser de dos tipus, numèriques o estructurals. Les numèriques consisteixen en el guany (trisomia, tetrasomia, etc) o la pèrdua (monosomia) d’un o més d’un cromosoma sencer. Aquests guanys o pèrdues poden afectar a qualsevol dels 23 parells de cromosomes, tot i que, les úniques anomalies viables són: [Llegir més]
Arbre genealògic
És una representació gràfica que il·lustra, de forma ordenada i sistemàtica, les relacions que uneixen els membres d’una mateixa família i indica quins d’ells mostren un tret característic concret o una malaltia. L’objectiu principal de la creació d’aquests arbres per part d’un genetista és la de resumir, en un diagrama, la història clínica i familiar d’un pacient, per així establir el patró d’herència d’una condició genètica en concret. Per fer aquests arbres, els genetistes usen figures geomètriques per representar els diferents membres de la família i línies per indicar-ne la relació.
ARN
L’ARN, o àcid ribonucleic, és l’àcid nucleic que transporta fora del nucli de la cèl·lula la informació genètica codificada en l’ADN. Quan diem que un gen s’expressa, ens referim a que la informació genètica d’aquell gen és transcrita en forma de molècula d’ARN. [Llegir més]
ARN missatger
L’ARN missatger o àcid ribonucleic missatger (ARNm) consisteix en una cadena simple de nucleòtids que és complementària a una de les dues cadenes d’ADN mitjançant un procés de còpia anomenat transcripció. Aquests ARN missatgers donaran lloc a proteïnes en un procés conegut com a traducció, que succeeix a uns orgànuls cel·lulars anomenats ribosomes.