FAQ

Preguntes freqüents

Preguntes freqüents sobre genètica i medecina genòmica.

Sovint aquests tres termes s’utilitzen de forma incorrecta com a sinònims per referir-se a determinades malalties, però cal tenir en compte que el seu significat és ben diferent. Una malaltia genètica és aquella causada per alteracions en l’ADN. Una malaltia hereditària és aquella que es transmet de pares a fills. I, per últim, una malaltia […]

Llegir més

Una mutació és un canvi permanent en la seqüència de nucleòtids d’un gen. En la majoria de casos, una mutació provoca que la proteïna fabricada a partir d’un gen mutat sigui diferent a la proteïna normal. Quan una mutació afecta a un únic nucleòtid, aquesta s’anomena mutació puntual. Les mutacions puntuals i la pèrdua de petits trossets […]

Llegir més

La identificació de mutacions és essencial per realitzar el diagnòstic genètic d’una malaltia, assessorar genèticament al pacient i proposar un tractament i estratègia de prevenció adequats. Les mutacions s’identifiquen fent servir dos tipus de tècniques diferents, les tècniques citogenètiques i les moleculars. Entre les diverses tècniques citogenètiques la més comuna implica l’avaluació de tots els […]

Llegir més

Les malalties genètiques es classifiquen en tres grans grups: les malalties cromosòmiques, les monogèniques i les poligèniques. Les malalties cromosòmiques impliquen anomalies en el nombre i l’estructura dels cromosomes. Si els cromosomes no es separen correctament quan les cèl·lules sexuals (òvuls i espermatozoides) es divideixen, les cèl·lules filles presentaran una aneuploïdia, que vol dir que […]

Llegir més

El consell o assessorament genètic és un servei que dona informació i suport a les persones i famílies que pateixen o tenen risc de patir una malaltia genètica. El consell genètic és un procés comunicatiu que ofereix al pacient i als seus familiars el coneixement genètic disponible sobre la malaltia que els preocupa, per tal […]

Llegir més

Una anàlisi o test genètic és una prova que es realitza a partir de l’ADN d’un pacient en un laboratori especialitzat en analitzar el genoma. Hi ha diversos tipus d’anàlisis genètiques entre les quals destaquen els tests de diagnòstic, els tests predictius i les proves prenatals. En tots els casos, l’objectiu és el d’identificar la […]

Llegir més

Conèixer els resultats d’una anàlisi genètica pot ser beneficiós en diversos sentits. En primer lloc, el diagnòstic genètic serveix per confirmar el diagnòstic clínic, sobretot de malalties que presenten un cert grau de solapament en la simptomatologia. També en determina l’evolució i pronòstic, ja que el gen afectat i el tipus de mutació responsable defineixen la […]

Llegir més

Els riscs físics associats a la majoria d’anàlisis genètiques són molt reduïts, ja que l’obtenció de les mostres es realitza, normalment, mitjançant tècniques no invasives, per exemple, fent un raspat de la mucosa de la boca. En alguns tests prenatals, en canvi, l’ADN s’extreu de les cèl·lules que hi ha en el líquid amniòtic. Aquest […]

Llegir més

Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto