Entrevista

10 de Gener de 2020

Què és l’assessorament genètic?

Assessora genètica

Entrevista a Lorena Moreno Calle 
Assessora genètica a l’Hospital Clínic de Barcelona, BarnaClínic i a l’Hospital de Vic

L’assessorament genètic ajuda als pacients en la presa de decisions relacionades amb la possibilitat de desenvolupar o transmetre genèticament una malaltia. Però, en què consisteix exactament l’assessorament genètic?

L’assessorament genètic és un procés comunicatiu que té com a objectiu ajudar als individus i a les seves famílies a entendre i adaptar-se a les implicacions mèdiques, psicològiques i familiars d’una determinada condició genètica. Habitualment, l’assessorament genètic s’estructura en dues visites, tot i que se’n poden necessitar moltes més. En la primera, es recullen les dades familiars i la història mèdica i s’il·lustren en un arbre genealògic extens per a poder valorar correctament el risc de que existeixi alguna malaltia hereditària, s’explica quina sospita hi ha, es parla de l’estudi genètic (si està indicat), dels possibles resultats i de les implicacions que poden tenir cadascun d’aquests resultats. Si no està indicat realitzar l’estudi genètic, cal explicar quin risc hi ha a la família i quines són les mesures de prevenció o detecció precoç recomanades, si n’existeixen. En la segona visita, s’entreguen els resultats de l’estudi genètic i es parla de les mesures preventives o de seguiment recomanades, dels tractaments específics si n’hi ha i dels riscos de recurrència. És important assegurar que s’hagin entès bé els resultats i les seves implicacions, així com valorar l’impacte psicològic que hagi generat aquesta informació a la persona afectada i/o als seus familiars. També es pot parlar de les opcions reproductives disponibles i s’ofereix assessorament a la resta de familiars a risc, si s’escau. L’objectiu final és facilitar la presa de decisions segons els valors i creences dels pacients i actuar en concordança amb la decisió presa.

L’assessorament genètic és un procés comunicatiu que té com a objectiu ajudar als individus i a les seves famílies a entendre i adaptar-se a les implicacions mèdiques, psicològiques i familiars d’una determinada condició genètica.

Arbre genealògic

Arbre genealògic d’una família afectada per una malaltia genètica amb un patró d’herència autosòmic recessiu. Els quadrats representen els homes i els cercles les dones. Els individus sans están pintats en blanc, els portadors de la malaltia genètica en blanc i negre, i els afectats en negre.

L’objectiu final és facilitar la presa de decisions segons els valors i creences dels pacients i actuar en concordança amb la decisió presa.

Quines són totes les possibilitats que ofereix l’assessorament genètic i en quins casos està indicat rebre aquest tipus d’assessorament?

L’assessorament genètic pot ser útil en molts escenaris i permet adaptar-se a una condició genètica en concret, conèixer si hi ha algun tractament específic disponible, saber quines mesures de seguiment/prevenció estan recomanades, reduir els riscos de reaparició de la malaltia, etc.

Aquest assessorament el poden rebre persones en les que es sospiti d’alguna malaltia genètica o que tinguin antecedents familiars, parelles que tinguin un fill/-a afectat/-da d’alguna malaltia genètica i vulguin tenir més fills, parelles que hagin tingut vàries pèrdues gestacionals, parelles que es plantegin tenir fills i vulguin saber si tenen risc de tenir fills amb alguna malaltia genètica, etc.

Què és una unitat d’assessorament genètic? Quins són els perfils professionals que treballen conjuntament en aquest tipus d’unitats?

Una unitat d’assessorament genètic està formada per un equip multidisciplinari especialitzat en malalties genètiques, que treballa en conjunt per tal de garantir l’atenció dels pacients i familiars amb sospita d’alguna d’aquestes malalties.

En aquest equip podem trobar diferents professionals, tals com: assessors/-es genètics/-es; metges/-esses de diferents especialitats com ara la genètica clínica (especialitat no establerta encara a Espanya), oncologia, ginecologia, pediatria, medicina interna, dermatologia, digestologia, neurologia, endocrinologia, etc.; professionals del laboratori especialitzats en genètica molecular, citogenètica i/o embriologia; psicòlegs/-es, infermers/-es, etc.

Durant una consulta d’assessorament genètic, quines són les eines que utilitza el genetista per valorar si és necessari procedir a realitzar un anàlisi genètic?

Hi ha vàries eines que es poden utilitzar per valorar si està indicat realitzar l’estudi genètic o no, les més habituals són:

  • Un arbre genealògic extens ens permet veure si una família encaixa amb alguna malaltia en concret i un patró d’herència específic.
  • La història mèdica detallada és necessària per poder reconèixer si a la família podria existir alguna malaltia hereditària.
  • Existeixen guies que ens permeten saber si una persona/família compleix criteris d’estudi genètic.
  • Hi ha alguns programes de predicció d’algunes malalties o de probabilitat de tenir alteracions genètiques, sobretot en càncer hereditari, que ens poden ajudar a decidir si indiquem l’estudi genètic o no.

Un cop realitzat l’anàlisi genètic, com s’integren aquestes dades genòmiques amb les dades clíniques?

Mitjançant l’estudi genètic, s’obté una llista de variants genètiques que els facultatius del laboratori han d’avaluar. Per avaluar si aquestes variants són rellevants, s’utilitza informació de bases de dades públiques, de la literatura i de programes predictors de les conseqüències de les alteracions detectades. L’anàlisi i interpretació de les variants es realitza seguint les recomanacions d’institucions reconegudes internacionalment com la American College of Medical Genetics (ACMG) o la Association of Molecular Pathology (AMP). Des del laboratori es genera un informe on s’indiquen aquelles variants que tinguin una significació clínica (patogèniques o probablement patogèniques o variants de significat incert, en alguns casos).

Un cop tenim aquesta informació, s’ha de valorar si encaixa amb la història personal o familiar. En cas afirmatiu, podem oferir unes mesures de seguiment específiques, a vegades un tractament, opcions reproductives, estudi genètic a la resta de familiars, etc. En cas que no encaixi, ens hem de basar en la història familiar per a valorar quines són les mesures de seguiment adequades, el risc de recurrència, etc.

Quina informació aporten aquestes dades i com es procedeix amb l’assessorament i/o diagnòstic genètic del pacient?

En algunes malalties,  aquestes dades ens permeten poder utilitzar tractaments específics o un seguiment en unitats especialitzades o inclús oferir mesures de prevenció o detecció precoç de la malaltia (tant en els pacients com en els seus familiars). Altres vegades només ens serveixen per a posar un nom a la malaltia, saber-ne la causa i el risc que hi ha de que es torni a repetir.

Quines són les malalties que més freqüentment requereixen d’assessorament genètic?

Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries descrites i aproximadament el 80-85% d’aquestes són de causa genètica. Dins d’aquestes malalties minoritàries n’hi ha que es troben amb major freqüència que d’altres, però, de manera molt general, es podrien classificar en els següents grups:

  • Alguns tipus de càncer com la síndrome de Lynch, la poliposi adenomatosa familiar o el càncer de mama familiar, etc.
  • Malalties del sistema nerviós, entre les que es troben l’atròfia muscular espinal o l’atàxia espinocerebel·losa.
  • Malalties que afecten el cor com la miocardiopatia hipertròfica o la síndrome de Brugada, entre d’altres.
  • Malalties musculars entre les quals es troben la distròfia muscular de Duchenne, la distròfia fascioescapulohumeral o la distròfia miotònica.
  • Síndromes que comporten malformacions, defectes congènits, trastorns del desenvolupament, discapacitat intel·lectual, etc i en les que es poden trobar la síndrome de Noonan, la síndrome de Marfan o la síndrome d’Ehlers-Danlos entre moltes d’altres.
  • Condicions que afecten la reproducció i comporten infertilitat o avortaments de repetició, com la insuficiència ovàrica primària o la presència d’anomalies cromosòmiques.

 




Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto