Variant genètica

És un canvi o alteració en la seqüencia de l’ADN d’un individu comparat amb la seqüència d’ADN provinent d’un genoma de referència. Aquests alteracions poden resultar en la substitució d’un nucleòtid per un altre, variants conegudes com a SNVs (de l’anglès, Single Nucleotide Variants), resultar en la pèrdua o guany de material genètic, conegudes amb el nom d’indel (contracció d’”inserció o deleció”), o donar lloc a canvis en la dosi genètica (o número de còpies) de certs gens o regions genòmiques, anomenades CNVs (de l’anglès Copy Number Variations). En qualsevol dels casos una variant pot ser patogènica, és a dir, causant d’una malaltia, o benigne.




Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto