Divulgació

31 de Gener de 2020

Redacció Laura Fontrodona
Il·lustracions Joan Simó

Els test genètics durant l’embaràs

Durant l’embaràs són molts els dubtes que sorgeixen als futurs pares sobre la salut del seu fill. Les nostres àvies i besàvies tenien embarassos amb un seguiment mèdic que únicament es basava en el tacte manual i l’auscultació (escoltar els sorolls normals o anormals que es produeixen dins el cos). Així doncs, la informació mèdica que rebien sobre com evolucionava el seu l’embaràs i sobre la seva pròpia salut era molt escassa; i moltes de les inquietuds que tenien, com ara descartar la presència de malformacions i malalties, no es resolien fins que no naixia el fill.

Avui en dia disposem de multitud de proves mèdiques que ens permeten fer un seguiment exhaustiu del desenvolupament del futur nadó. Una de les proves bàsiques i imprescindibles és l’ecografia prenatal, que ens permet veure en temps real aspectes com els moviments del bebè, quants dits té a les mans, la longitud de les extremitats, el perímetre del seu crani o fins i tot sentir com batega el seu cor quan només fa 3 setmanes que es s’està formant i no mesura més de 4 mil·límetres!

Ecografia

Ossos en formació de la mà dreta d’un fetus a les 13 setmanes de gestació.

A Espanya l’ecografia prenatal no es va començar a implantar fins a finals dels anys 70, i des de llavors s’ha convertit en una prova diagnòstica imperativa tant per controlar la salut del fetus com de la dona gestant. Tant és així que, en l’actualitat, l’ecografia prenatal ha evolucionat fins a tal punt que ens permet reconèixer les faccions de la cara del futur fill en 3D i amb una gran nitidesa i resolució abans del naixement.

No obstant, amb l’ecografia també hi ha moltes coses que no es poden determinar, ja que es tracta d’una prova morfològica, és a dir, ens dona informació sobre la forma, la posició i els moviments del fetus. Però què passa si volem saber si el nostre fill patirà una determinada malaltia? Quines són les eines que tenim avui en dia al nostre abast per contestar aquesta pregunta?

L’ecografia resulta una eina bàsica per prendre algunes mesures morfològiques, com ara el gruix del plec nucal, que juntament amb altres paràmetres bioquímics mesurats en una anàlisi de sang de la mare, serveixen per estimar el risc que el nadó pateixi síndrome de Down (que tingui tres cromosomes 21 enlloc de dos) o d’altres anomalies cromosòmiques. Aquestes estimacions formen part de l’anomenat triple screening o cribatge combinat, que es realitza al final del primer trimestre d’embaràs. Tot i així, els resultats no deixen de ser estimacions, i per tant no poden confirmar ni descartar de forma definitiva la presència o absència d’aquests síndromes genètics greus.

Més enllà de l’ecografia, existeixen els anomenats tests genètics prenatals, que sí que permeten conèixer amb total certesa o amb una fiabilitat molt més elevada que la del triple screening, si un fetus té o no una alteració cromosòmica o genètica. De test genètics prenatals n’hi ha de dos tipus: invasius i no invasius. Veiem en què consisteixen.

Tests prenatals invasius: biòpsia corial i amniocentesi

Per a realitzar qualsevol prova genètica el primer que es necessita és obtenir ADN de la persona (en aquest cas del fetus) que volem estudiar. En un adult, un test genètic es pot fer a partir d’una mostra de sang; però, d’on s’extreu l’ADN d’un ésser viu en desenvolupament que es troba dins de l’úter matern?

Les primeres proves genètiques prenatals que històricament es van desenvolupar són la biòpsia corial i l’amniocentesi. Aquestes proves són altament fiables i es realitzen a partir de material fetal obtingut de les vellositats corials (biòpsia corial) o del líquid amniòtic (amniocentesi). En la biòpsia corial s’obtenen cèl·lules de la placenta, que comparteixen la mateixa informació genètica que el fetus. En l’amniocentèsi, en canvi, les cèl·lules s’obtenen del líquid amniòtic, que és el fluid que envolta el fetus i on s’acumulen cèl·lules que es van desprenent del bebè.

Biòpsia corial

Biòpsia corial

Amniocentesi

Amniocentesi

 

Els tests prenatals invasius poden detectar anomalies cromosòmiques (tenir un nombre de cromosomes diferent al normal), però també mutacions genètiques hereditàries com ara l’anèmia falciforme o la fibrosi quística. Així doncs, el fet de saber amb certesa que el fetus té o no una alteració cromosòmica o genètica podria evitar el naixement d’un nen amb una malformació o malaltia greu. No obstant, s’ha de tenir en compte que aquestes proves són invasives, i això vol dir que el mètode mitjançant el qual s’extreu el material genètic té un risc associat (encara que baix, menor de l’1%) d’avortament involuntari.

Afortunadament, al llarg dels darrers anys també disposem d’un altre mètode d’anàlisi genètica prenatal, que ens ofereix una informació similar a la de les proves invasives, amb una fiabilitat molt elevada i sense ser invasiu: el test genètic prenatal no invasiu.

Test prenatal no invasiu

La vertiginosa evolució que han viscut en els darrers anys les tècniques de biologia molecular ha posat a la nostra disposició el test prenatal no invasiu. Aquesta prova de cribatge analitza l’ADN fetal que es troba circulant en la sang materna. Així doncs, es diu que és un test no invasiu perquè l’obtenció de la mostra es fa a partir de sang de la mare com en una anàlisi de sang rutinari i, per tant, no comporta cap risc d’avortament. Aquest és un dels seus grans avantatges, juntament amb una fiabilitat que arriba al 99% per a les anomalies cromosòmiques més estudiades, molt més elevada que tècniques de cribatge anteriors com el ja mencionat triple screening. Tot i que amb el test prenatal no invasiu encara no s’analitzen tantes malalties com amb la biòpsia corial o l’amniocentesi, actualment ja és capaç de detectar diverses malalties que engloben altres tipus d’alteracions cromosòmiques com són les microdelecions o microduplicacions.

A part de l’estudi d’alteracions genètiques, els tests genètics prenatals (tant els invasius com els no invasius) també revelen el sexe del futur bebè.

En el nostre país, la seguretat social només inclou el tests genètics prenatals en casos concrets: quan la mare és major de 35 anys i ha obtingut un resultat de risc elevat en el triple screening, quan s’han observat alteracions morfològiques en l’ecografia del primer trimestre, quan es coneix que els progenitors són portadors d’alguna alteració genètica o quan anteriorment ja s’ha tingut un fill amb alguna alteració cromosòmica. Tot i així, molts laboratoris i centres privats ofereixen aquests tipus de tests genètics a preus cada cop més assequibles, fet que fa que cada vegada hi hagi més parelles que es sotmetin a aquest tipus de proves per tal de reduir l’ansietat i cercar la tranquil·litat que dona el fet de saber que el fill que estan esperant no presenta determinades alteracions genètiques que li puguin provocar una malaltia greu.

S’haurien imaginat mai les nostres àvies que unes gotes de sang podrien arribar a donar tanta informació important als pares sobre el seu futur fill?




Referències

Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto