Divulgació

1 de Desembre de 2019

Redacció Laura Fontrodona

Com s’aplica el diagnòstic genètic arreu del món?

Al llarg dels últims anys, les proves o tests genètics s’han convertit en un element important del dia a dia de la vida de les persones. Cada cop més, els tests genètics s’implementen als sistemes de salut nacionals del món com a eina de diagnòstic de moltes malalties, així com a mètode de prevenció de patologies i com a instrument predictiu per a triar el tractament més adient per a cada pacient. Actualment doncs, els tests genètics es consideren una porta oberta cap al futur de la medicina. Tant és així, que la societat cada cop està més conscienciada de la importància de la genètica, i cada cop més, la gent s’interessa pel paper que els gens juguen sobre la seva salut.

El futur de la medicina genòmica

Els darrers avenços en l’àmbit de la genòmica han fet possible que avui en dia puguem detectar alteracions i variants genètiques amb una elevada precisió. Això està capgirant el món de la medicina clínica, ja que ens permet dur a terme un diagnòstic més exacte que el que s’obté mitjançant estudis moleculars, com pot ser l’anàlisi dels nivells d’una molècula en sang o en orina. No obstant, aquestes tecnologies de diagnòstic genètic tant precises, com ara la seqüenciació completa del genoma (WGS, de l’anglès whole-genome sequencing) o de l’exoma (WES, de l’anglès whole-exome sequencing), suposen un repte alhora d’interpretar els resultats, ja que desxifrar la informació que s’emmagatzema en el genoma de només una sola persona ja implica l’anàlisi i gestió de terabytes i terabytes de dades. En contrapartida, tenir aquesta gran quantitat de dades ens pot donar molta informació sobre un ampli ventall de malalties.

Resultats obtinguts a partir de tècniques de seqüenciació massiva del genoma.

Resultats obtinguts a partir de tècniques de seqüenciació massiva del genoma.

Països pioners

Però no tots els països han implementat el diagnòstic genètic en la seva rutina clínica de la mateixa manera. De fet, hi ha països on els tests genètics encara no estan disponibles. Tot i que a nivell mundial la recerca i la innovació en l’àmbit de la medicina genòmica cada dia creix més, en la majoria de països la rapidesa amb la que evoluciona la recerca no es correlaciona amb una ràpida integració de les proves genètiques en la pràctica clínica. Això és degut a diverses limitacions tècniques i de qualitat, i també a les inquietuds que les proves genètiques desperten als propis pacients.

En quant a les limitacions tècniques i de qualitat, el diagnòstic genètic no només inclou el procés d’obtenir i interpretar els resultats, sinó que també s’ha de saber comunicar-ne el seu significat als pacients tot oferint-los suport i acompanyament clínic, aspectes que suposen un gran repte per a qualsevol sistema nacional de salut. A més, els laboratoris genètics han de tenir unes competències acceptables per a dur a terme proves genètiques dins dels estàndards de qualitat per a que els resultats siguin precisos i acurats.

Pel que fa a les inquietuds que aquests tipus de proves generen en els pacients, és important conèixer quina política de privacitat de dades aplica cada país per protegir la informació genètica de possibles propòsits discriminatoris d’ocupadors de treball i d’asseguradores de salut.

En aquest sentit, alguns dels països més avançats en la implementació del diagnòstic genètic en els seus sistemes de salut i en la protecció de les dades derivades dels tests genètics dels ciutadans són el Regne Unit, França, Suïssa, Canadà i Austràlia; on la llei protegeix de forma estricta l’ús de la informació genètica dels seus ciutadans. Als Estats Units, el diagnòstic genètic també s’està implementant amb èxit, però a diferència dels països anteriorment mencionats, la política de privacitat de dades no és tant estricta, i les dades genètiques poden acabar essent utilitzades per asseguradores de salut o treball.

Cal destacar un dels països pioners en l’oferta del diagnòstic genètic dins del seu sistema públic de salut: el Regne Unit, el qual amb l’ambiciós Projecte 100.000 Genomes ha seqüenciat a desenes de milers de pacients per estudiar les bases genètiques del càncer i de diverses malalties rares.

Seqüència d'ADN, resultat d'una seqüenciació mitjançant el mètode Sanger

Seqüència d’ADN, resultat d’una seqüenciació mitjançant el mètode Sanger.

El diagnòstic genètic a Espanya

Des de l’any 2003, a Espanya s’han desenvolupat diverses iniciatives orientades a portar a la pràctica clínica la medicina personalitzada i el diagnòstic genètic. Tot i que a nivell autonòmic s’han creat diverses estratègies d’integració de la medicina personalitzada en la pràctica assistencial, encara no existeix una estratègia nacional transversal a totes les comunitats. No obstant, l’any 2017 un grup d’experts va elaborar el document “Propuesta de Recomendaciones para una Estrategia Estatal de Medicina Personalizada de Precisión”, que va establir les bases per traçar en una estratègia a nivell nacional.

Dins l’estat espanyol, Catalunya destaca juntament amb Andalusia, Navarra i Extremadura en el desenvolupament d’eines per a l’explotació de dades a gran escala i en la integració d’aquestes en l’historial clínic electrònic.

A Espanya no existeix encara una regulació específica sobre l’ús de les dades genètiques per part de les asseguradores de salut. No obstant, Espanya ha signat el “Conveni per a la Protecció dels Drets Humans i la Dignitat de l’Ésser Humà”, en el qual es prohibeix qualsevol forma de discriminació d’una persona a causa del seu patrimoni genètic. Així doncs, de moment els ciutadans espanyols estan emparats per aquest conveni a l’espera que s’acabi de teixir un pla nacional que permeti posicionar el país a l’avantguarda de la medicina personalitzada.




Referències

Aquest lloc web fa servir cookies pròpies i de tercers per millorar l’experiència de navegació, i oferir continguts i serveis d’interès.
En continuar la navegació entenem que s’accepta la nostra política de cookies.

Accepto